Existen aproximadamente 7.000 enfermedades poco frecuentes, lo que significa que más del 5% de la población mundial puede padecer una de ellas (más de 300 millones de personas).
Según el Consorcio Internacional de Investigación de Enfermedades Raras, el objetivo es que todos los pacientes con enfermedades poco frecuentes reciban un diagnóstico preciso, tratamiento y terapia en menos de un año desde la manifestación de los primeros síntomas.
Nuestros ámbitos de actuación son el diagnóstico y seguimiento de enfermedades lisosomales y enfermedades hematológicas poco frecuentes, en los cuales somos expertos, y ofrecemos un diagnóstico más rápido y preciso para reducir el tiempo de espera.
Diagnóstico genético
Test de ADN sencillo, rápido y preciso.
Diagnóstico enzimático
Estudio de la actividad de la proteína correspondiente.
Estudios familiares
Detectada una alteración genética, conviene analizar a los familiares de primer grado.
Asesoramiento genético personalizado
Es fundamental asesorar a las familias sobre las posibilidades de heredar el defecto genético.
1200
Diagnóstico de enfermedades lisosomales
7500
Biomarcadores
700
Diagnóstico de enfermedades hematológicas
5000
Estudios familiares
350
Estudios farmacogenéticos
50
Investigación en epigenética
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