Next Generation Genetics Spain (NGGS) es una empresa biomédica española especializada en el diagnóstico y seguimiento de enfermedades poco frecuentes, enfocada en errores innatos del metabolismo (enfermedades lisosomales) y enfermedades hematológicas. Trabajamos con plataformas de secuenciación masiva y paneles de biomarcadores en un equipo multidisciplinar.
Somos uno de los grupos de investigación pioneros en el diagnóstico integral de enfermedades de depósito lisosomal, con más de 25 años de experiencia en el diagnóstico enzimático y genético y estudio de biomarcadores tanto en escreening en grupos de riesgo en muestras de gota de sangre seca como en estudios de confirmación en otros líquidos biológicos (sangre, muestras de piel, saliva, líquido cefalorraquídeo etc…)
En la era de la medicina personalizada y de precisión nuestro grupo es referente a nivel mundial en el diagnóstico y evaluación de pruebas de imagen y biomarcadores de seguimiento de enfermedades lisosomales, especialmente de la enfermedad de Gaucher, pero también de la enfermedad de Fabry, Niemann-Pick, Déficit de Lipasa Acida Lisosomal y otras.
Nuestro objetivo es informar e identificar alteraciones genéticas poco frecuentes con estrategias y tecnología de precisión con el objetivo de acelerar el diagnóstico, propiciar la prevención y mejorar la salud de los pacientes con enfermedades genéticas poco frecuentes, así como su calidad de vida y la de sus familias.
