I+D+i

Nuestra estrategia de Investigación, Desarrollo e Innovación está basada en potenciar la investigación biomédica, integrando investigación básica con traslacional-aplicada y clínico epidemiológica.

Epidemiología de las enfermedades de depósito lisosomal

Diagnóstico enzimático y genético e identificación de portadores

Estudio de biomarcadores de la enfermedad para facilitar diagnósticos y monitorizar el seguimiento en la respuesta y apoyar decisiones en el tratamiento.

Paneles genéticos de enfermedades de depósito lisosomal y otras en la interpretación de la variabilidad clínica

Estudios de farmacogenética para conocer fenotipo metabolizador y susceptibilidad a fármacos

Técnicas de imagen de última generación aplicables al diagnóstico y seguimiento de la enfermedad.

Investigación de nuevas moléculas.

Mejora de las estrategias de tratamiento para hacerlas coste-efectivas y aumentar la calidad de vida de los pacientes.