Una vez identificada una alteración molecular hereditaria es importante analizar a los familiares de primer grado (padres, hermanos, hijos) para poder identificar a otros posibles afectados y a los individuos portadores del defecto genético ya que, aunque los portadores no se vean afectados por la enfermedad, tienen el riesgo de transmitirla a sus hijos.
En función del tipo de herencia autosómica recesiva, autosómica dominante, o ligada al cromosoma X es fundamental asesorar a la familia sobre las posibilidades de heredar el defecto genético en los descendientes y en las pruebas de diagnóstico prenatal y preimplantacional.